«Теперь на особо светлых парней не засматриваюсь». Как я прочитала свои гены и нашла риск для будущего ребенка

Меня зо­вут Лиза, я ре­дак­тор «Цеха», а ещё по нелег­кой судь­бе я био­ин­фор­ма­тик. Од­на­жды в под­рост­ко­вом воз­расте я встре­ти­ла в соц­се­тях ак­ка­унт де­вуш­ки, ко­то­рая с дет­ства бо­ле­ла му­ко­вис­ци­до­зом и рас­ска­зы­ва­ла о том, что не мо­жет до­стать нуж­ные ей ле­кар­ства. В этом году, слу­чай­но клик­нув на ис­то­рию, я уви­де­ла некро­лог 22-лет­ней де­вуш­ки. Че­рез неде­лю я за­пи­са­лась на ге­не­ти­че­ское ис­сле­до­ва­ние. В этой ко­лон­ке я хочу разъ­яс­нить свои мо­ти­вы и убе­дить вас на­ко­пить де­нег на ана­ло­гич­ную про­це­ду­ру.

Как кровь пре­вра­ща­ет­ся в ге­не­ти­че­ские дан­ные

В ис­сле­до­ва­тель­ском цен­тре вы­стра­и­ва­ет­ся оче­редь из сту­ден­тов. На ру­ках у каж­до­го по несколь­ко бу­ма­жек, все под­пи­са­ны. Бу­маж­ки раз­ре­ша­ют поль­зо­вать­ся дан­ны­ми ис­пы­ту­е­мых для воз­мож­ных кли­ни­че­ских ис­сле­до­ва­ний. А дан­ные во­об­ще-то очень-очень лич­ные. Сту­ден­ты не гру­стят и не пе­ре­жи­ва­ют, на­обо­рот — сме­ют­ся и стро­ят ги­по­те­зы, кто чем бо­ле­ет и у кого что обя­за­тель­но най­дут.

Все в этой оче­ре­ди ре­ши­ли по­жерт­во­вать на­у­ке свои ге­не­ти­че­ские дан­ные — ин­струк­цию, ко­то­рая хра­нит­ся по­чти в каж­дой клет­ке ор­га­низ­ма и в раз­ной сте­пе­ни ис­поль­зу­ет­ся с рож­де­ния до смер­ти, без ис­клю­че­ний и пра­ва на опла­чи­ва­е­мый от­гул. Пра­во на непо­ви­но­ве­ние име­ют раз­ве что ра­ко­вые клет­ки. Но с ними оче­вид­но что-то не так.

Я тоже стою в оче­ре­ди и со­би­ра­юсь от­дать свою ин­струк­цию. Сей­час пы­та­юсь при­дать со­бы­тию пу­щий па­фос, но на деле все вы­гля­дит очень нере­пор­таж­но и дико скуч­но. Ко­гда на­зы­ва­ют мою фа­ми­лию, меня ждет стан­дарт­ный за­бор ве­ноз­ной кро­ви — и на этом всё. На несколь­ко ме­ся­цев я на­прочь за­бы­ваю о про­ис­хо­дя­щем. А по­том на по­чту при­хо­дит фай­лик. Ге­не­ти­че­ский.

Мимо мо­е­го вни­ма­ния в это вре­мя про­хо­дит длин­ный, тру­до­ем­кий и до­воль­но до­ро­гой ла­бо­ра­тор­ный пай­плайн, бла­го­да­ря ко­то­ро­му из про­бир­ки с крас­ной жи­жей в кон­це кон­цов по­лу­ча­ет­ся файл с по­сле­до­ва­тель­но­стя­ми все­го из че­ты­рех букв: A, T, G и C.

Немно­го жут­ко от того, что че­ло­век в мо­ле­ку­ляр­ной ос­но­ве — это раз­ные ва­ри­а­ции че­ты­рех сим­во­лов ла­тин­ско­го ал­фа­ви­та, со­от­вет­ству­ю­щих че­ты­рём хи­ми­че­ским мо­ле­ку­лам.

Хотя три мил­ли­ар­да букв (раз­мер все­го ге­но­ма це­ли­ком) немно­го воз­вра­ща­ют че­ло­ве­ку ве­ли­чие.

Се­кве­ни­ро­ва­ние сущ­ност­но — это про­цесс про­чте­ния всех букв из ге­не­ти­че­ской ин­струк­ции. Сна­ча­ла из кле­ток кро­ви вы­де­ля­ют ДНК, очи­ща­ют ее, про­ве­ря­ют ка­че­ство, а по­том на­чи­на­ют ме­то­дич­но пор­тить — раз­би­ва­ют длин­ные мо­ле­ку­лы на неболь­шие фраг­мен­ты, по­то­му что це­лую хро­мо­со­му со­вре­мен­но­му се­кве­на­то­ру скор­мить не по­лу­чит­ся. Но и все три с лиш­ним мил­ли­ар­да букв мо­е­го ге­но­ма чи­тать ни­кто не со­би­ра­ет­ся.

Мне де­ла­ют се­кве­ни­ро­ва­ние эк­зо­ма — это со­во­куп­ность ге­нов, ко­то­рые ко­ди­ру­ют бел­ки, при­мер­но 1-2% от всей ДНК. Остав­ши­е­ся про­цен­ты не яв­ля­ют­ся бес­смыс­лен­ным ге­не­ти­че­ским на­пол­ни­те­лем, там, к при­ме­ру, на­хо­дят­ся ре­гу­ля­тор­ные по­сле­до­ва­тель­но­сти, по­вто­ры и мно­же­ство дру­гих ве­щей раз­ной сте­пе­ни изу­чен­но­сти. Но для кли­ни­че­ских за­дач осо­бен­но ин­те­рес­ны имен­но ко­ди­ру­ю­щие участ­ки — в них на­хо­дит­ся зна­чи­тель­ная доля уже из­вест­ных ва­ри­ан­тов, спо­соб­ных при­во­дить к мо­но­ген­ным за­бо­ле­ва­ни­ям. Это нам и нуж­но, по­то­му что я ис­пы­ты­ваю на себе пре­кон­цеп­ци­он­ный скри­нинг — ге­не­ти­че­ская про­вер­ка воз­мож­но­го ре­бен­ка за­дол­го до за­ча­тия.

Как из че­ты­рех букв вы­не­сти ка­кой-то смысл

Ко­гда вся ла­бо­ра­тот­ная часть вы­пол­не­на, на­чи­на­ет­ся то, из-за чего я ко­гда-то по­шла учить­ся на био­ин­фор­ма­ти­ка. Се­кве­на­тор счи­ты­ва­ет мил­ли­о­ны ко­рот­ких фраг­мен­тов мо­е­го ге­но­ма, но не пре­зен­ту­ет кра­си­вый спи­сок вро­де «у Лизы здесь му­та­ция». В ито­ге мы по­лу­ча­ем ги­гант­ские бес­смыс­лен­ные пред­ло­же­ние по типу: GACAGTTG­GAT­CAC­CT­GAGCTCAGGAGTTTGA­GACCAGC­CTG­GC­CAA­CAT­GAT­GAAAC­CCAGT (кста­ти, это 10 пер­вых букв мо­е­го ге­но­ма, де­люсь са­мым со­кро­вен­ным). Для каж­дой про­чи­тан­ной бук­вы еще ука­зы­ва­ет­ся ка­че­ство — на­сколь­ко ма­ши­на сама себе ве­рит. Че­ло­ве­че­ская судь­ба на этом эта­пе пред­став­ля­ет со­бой несколь­ко очень тя­же­лых фай­лов до­воль­но непри­ят­но­го фор­ма­та.

Даль­ше ана­лиз я про­во­ди­ла са­мо­сто­я­тель­но. Ко­неч­но, меня не по­ки­да­ло ипо­хон­дри­аль­ное пред­чув­ствие, что где-то сре­ди де­сят­ков ты­сяч ва­ри­ан­тов обя­за­тель­но ле­жит что-ни­будь очень пло­хое и толь­ко ждет, ко­гда я до него до­ко­па­юсь. По­это­му ино­гда я на несколь­ко дней со­вер­шен­но на­уч­но от­кла­ды­ва­ла ра­бо­ту.

Но па­рал­лель­но внут­ри ёр­за­ло дру­гое ощу­ще­ние, ко­то­ро­го я рань­ше за со­бой не за­ме­ча­ла. Объ­ек­том ис­сле­до­ва­ния впер­вые была не мышь, не ки­шеч­ная па­лоч­ка и не безы­мян­ный «ослеп­лен­ный» па­ци­ент № 6788, а я сама. Я смот­ре­ла на соб­ствен­ные ва­ри­ан­ты, филь­тро­ва­ла соб­ствен­ный ге­ном и бук­валь­но раз­би­ра­ла себя на бук­вы.

Ка­жет­ся, в тот мо­мент я взо­бра­лась на­столь­ко близ­ко к вер­шине са­мо­по­зна­ния, от­ку­да дру­гие люди за­ча­стую сры­ва­ют­ся.

Чест­но при­зна­юсь, в про­цес­се здо­ро­вье ги­по­те­ти­че­ско­го ре­бен­ка меня вол­но­ва­ло в мень­шей сте­пе­ни, мне боль­ше хо­те­лось раз­га­дать все сек­ре­ты, ко­то­рые мое соб­ствен­ное тело скры­ва­ло от меня на про­тя­же­нии все жиз­ни.

Сно­ва немно­го по­душ­ню. Что­бы из мил­ли­о­нов фраг­мен­тов по­лу­чи­лось что-ни­будь осмыс­лен­ное, сна­ча­ла нуж­но опре­де­лить, от­ку­да каж­дый из них во­об­ще взял­ся. Ком­пью­тер бе­рет ре­фе­ренс­ный ге­ном — услов­ную эта­лон­ную по­сле­до­ва­тель­ность, от­но­си­тель­но ко­то­рой при­ня­то опи­сы­вать ва­ри­ан­ты, — и рас­кла­ды­ва­ет по ней мои ко­рот­кие ку­соч­ки ДНК. Где-то они ло­жат­ся иде­аль­но, где-то с ошиб­ка­ми, где-то ге­ном на­чи­на­ет вред­ни­чать по­вто­ря­ю­щи­ми­ся участ­ка­ми и по­чти оди­на­ко­вы­ми по­сле­до­ва­тель­но­стя­ми. В ре­зуль­та­те по­сте­пен­но со­би­ра­ет­ся до­ста­точ­но цель­ная кар­ти­на того, что имен­но было про­чи­та­но. Но не ис­тин­ная!

По­сле того, как ге­ном пол­но­стью убрал­ся на ре­фе­ренс, на­чи­на­ет­ся по­иск от­ли­чий. Здесь у меня A, а в ре­фе­рен­се G. Здесь про­па­ло несколь­ко букв. Здесь, на­обо­рот, что-то по­яви­лось. Ге­не­ти­че­ские ва­ри­ан­ты есть аб­со­лют­но у каж­до­го че­ло­ве­ка, при­чем в огром­ном ко­ли­че­стве, по­это­му най­ти от­ли­чие от ре­фе­рен­са — еще не по­вод ди­а­гно­сти­ро­вать себе ред­кое за­бо­ле­ва­ние и со­об­щать род­ствен­ни­кам пло­хие но­во­сти.

Нуж­но вы­яс­нить, куда по­пал ва­ри­ант, из­ме­ня­ет ли он по­сле­до­ва­тель­ность бел­ка, ча­сто ли встре­ча­ет­ся в по­пу­ля­ции, на­хо­ди­ли ли его рань­ше у боль­ных лю­дей, про­во­ди­лись ли функ­ци­о­наль­ные ис­сле­до­ва­ния и что по это­му по­во­ду во­об­ще успе­ло на­пи­сать че­ло­ве­че­ство. Этот про­цесс на­зы­ва­ет­ся ан­но­та­ци­ей, по­сле ко­то­рой на­чи­на­ет­ся филь­тра­ция: де­сят­ки ты­сяч на­хо­док по­сте­пен­но пре­вра­ща­ют­ся в сот­ни, де­сят­ки и еди­ни­цы. Про­чи­тать бук­ву и по­нять бук­ву — две со­вер­шен­но раз­ные ин­тел­лек­ту­аль­ные за­да­чи.

А не ев­ге­ни­кой ли я за­ни­ма­юсь

Мос­ков­ская кух­ня, на ко­то­рой под при­глу­шен­ный свет все­гда ве­дут­ся толь­ко непо­лит­кор­рект­ные и раз­ной сте­пе­ни мерз­ко­сти раз­го­во­ры. На ней си­дят трое: два че­ло­ве­ка, ко­то­рые тео­ре­ти­че­ски мо­гут нести от­вет­ствен­ность за ре­бен­ка, и муж­чи­на.

— Я по­участ­во­ва­ла в про­ек­те, где про­чи­та­ли мои гены. Ско­ро узнаю ре­зуль­тат. И то­гда смо­гу по­нять, есть ли у меня риск ро­дить ре­бен­ка с ге­не­ти­че­ской па­то­ло­ги­ей. На­вер­ное, это мой са­мый боль­шой страх в жиз­ни.

— Лиз, ну это же чи­стая ев­ге­ни­ка.

— Да ка­кая ев­ге­ни­ка? Ев­ге­ни­ка — это от­бор лю­дей по же­ла­тель­ным при­зна­кам, по­пыт­ка по­лу­чить ка­ко­го-ни­будь иде­аль­но­го ре­бен­ка с го­лу­бы­ми гла­за­ми, ро­стом под два мет­ра и ин­тел­лек­том крат­но выше сред­не­го. Я хочу узнать, смо­гу ли пе­ре­дать ре­бен­ку тя­же­лое на­след­ствен­ное за­бо­ле­ва­ние. Это­го ре­бен­ка еще даже не су­ще­ству­ет. Вы­би­рать пока не из кого.

Тем ве­че­ром мы еще дол­го и знат­но спо­ри­ли. Пе­ре­ве­сти лю­дей с на­столь­ко неблиз­ким мне мо­раль­ным ко­дек­сом на свою сто­ро­ну мне не уда­лось, а все ар­гу­мен­ты до­воль­но быст­ро на­ча­ли хо­дить по кру­гу и за­ни­мать­ся са­мо­пе­ре­ва­ри­ва­ни­ем. Это было мое пер­вое се­рьез­ное столк­но­ве­ние с до­воль­но оче­вид­ной, но еже­днев­но рас­стра­и­ва­ю­щей меня ве­щью. Люди пло­хо раз­би­ра­ют­ся в себе и сво­ем теле. Есте­ствен­но, боль­шин­ство лю­дей ни­ко­гда не по­се­ща­ли пары по ге­не­ти­ке, не обя­за­ны знать, что та­кое мо­но­ген­ные за­бо­ле­ва­ния и вряд ли в сво­бод­ное вре­мя ин­те­ре­су­ют­ся сво­им ге­но­мом.

Ко­неч­но, ви­нить их я не имею пра­ва. На­вер­ное, мое дело — объ­яс­нить, что та­кое пре­кон­цеп­ци­он­ный скри­нинг в сущ­но­сти и по­че­му это не се­лек­ция лю­дей. По­это­му сей­час я пишу этот текст, а вы его чи­та­е­те.

Ко­гда се­кве­ни­ро­ва­ние толь­ко на­ча­ло пе­ре­хо­дить из ис­сле­до­ва­тель­ских ла­бо­ра­то­рий в кли­ни­ку, ана­лиз од­но­го об­раз­ца сто­ил ты­ся­чи дол­ла­ров. Сей­час про­це­ду­ра в мос­ков­ских ла­бо­ра­то­ри­ях сто­ит уже от 40 до 90 тыс. руб­лей в за­ви­си­мо­сти от ме­то­ди­ки и от того, на­сколь­ко глу­бо­ко по­том бу­дет ин­тер­пре­ти­ро­вать­ся ре­зуль­тат. По­лу­ча­ет­ся, лю­бое се­кве­ни­ро­ва­ние де­шев­ле пре­сло­ву­то­го ай­фо­на.

По­че­му ге­не­ти­че­ский тест не пред­ска­зы­ва­ет бу­ду­щее

Важ­но про­го­во­рить, что ме­ди­ци­на и на­у­ка — не точ­ные вещи. Еще важ­нее упо­мя­нуть, что они точ­нее, чем все осталь­ное, даль­ше — толь­ко Бог. Ме­ди­ци­на всю до­ро­гу за­ни­ма­ет­ся при­мер­но од­ним — то­таль­ным умень­ше­ни­ем рис­ков. Умень­ше­ни­ем, а не уни­что­же­ни­ем. Ге­не­ти­че­ские ис­сле­до­ва­ния за­ни­ма­ют­ся тем же са­мым, и сто­про­цент­ной бо­же­ствен­ной га­ран­тии по­лу­чить невоз­мож­но, как бы груст­но нам от это­го ни было.

Пер­вое огра­ни­че­ние — мы ис­сле­ду­ем все­го лишь 1-2% всей ДНК. Даже внут­ри эк­зо­ма се­кве­на­тор чи­та­ет раз­ные участ­ки с раз­ным ка­че­ством, а сам ге­ном во­об­ще до­воль­но мерз­кий объ­ект для ра­бо­ты: где-то по­сле­до­ва­тель­но­сти по­вто­ря­ют­ся, где-то есть по­чти иден­тич­ные гены, где-то вы­пал боль­шой ку­сок ДНК, где-то, на­обо­рот, раз­мно­жил­ся. Се­кве­на­тор чи­та­ет ге­ном не как кни­гу от пер­вой стра­ни­цы до по­след­ней, а как кни­гу, ко­то­рую сна­ча­ла по­рва­ли на мил­ли­о­ны ма­лень­ких ку­соч­ков, а по­том по­про­си­ли вос­ста­но­вить по кон­тек­сту и разо­брать­ся, от­ку­да ка­кой ку­со­чек взял­ся. Та­кой под­ход хо­ро­шо ло­вит неболь­шие из­ме­не­ния — на­при­мер, за­ме­ну од­ной бук­вы ДНК на дру­гую или ко­рот­кую встав­ку. А вот боль­шие вы­па­де­ния и удво­е­ния участ­ков, длин­ные по­вто­ры и дру­гие круп­ные пе­ре­строй­ки ге­ном пря­чет за­мет­но луч­ше, по­это­му для их по­ис­ка ча­сто нуж­ны от­дель­ные ме­то­ды.

Од­ной вол­шеб­ной ма­ши­ны, ко­то­рая при­ни­ма­ет кровь с од­но­го кон­ца, а с дру­го­го вы­да­ет пол­но­стью рас­шиф­ро­ван­но­го че­ло­ве­ка, пока не су­ще­ству­ет. При­хо­дит­ся ком­би­ни­ро­вать тех­но­ло­гии и ми­рить­ся с тем, что каж­дая из них сле­пая

Вто­рое огра­ни­че­ние — мало про­чи­тать ДНК, надо еще по­нять про­чи­тан­ное. По­вто­рюсь, у каж­до­го че­ло­ве­ка есть огром­ное ко­ли­че­ство ва­ри­ан­тов, ко­то­ры­ми его ге­ном от­ли­ча­ет­ся от ре­фе­рен­са. Боль­шин­ство без­обид­ны, неко­то­рые хо­ро­шо изу­че­ны и дей­стви­тель­но свя­за­ны с за­бо­ле­ва­ни­я­ми, а меж­ду ними рас­по­ла­га­ет­ся огром­ная про­пасть че­ло­ве­че­ско­го незна­ния с по­э­тич­ным на­зва­ни­ем «ва­ри­ант неопре­де­лен­но­го зна­че­ния». Бук­ву мы на­шли, ви­дим, что она от­ли­ча­ет­ся, мо­жем по­стро­ить трех­мер­ную струк­ту­ру бел­ка и про­гнать несколь­ко ал­го­рит­мов пред­ска­за­ния. А что про­ис­хо­дит с жи­вым че­ло­ве­ком — не зна­ем.

Се­го­дня та­кой ва­ри­ант мо­жет ви­сеть в базе со зна­ком во­про­са, но че­рез несколь­ко лет по­явят­ся но­вые пуб­ли­ка­ции, на­ко­пят­ся дан­ные о лю­дях с та­кой же за­ме­ной, кто-ни­будь про­ве­дет функ­ци­о­наль­ный экс­пе­ри­мент — и клас­си­фи­ка­ция из­ме­нит­ся, в по­зи­тив­ную или в нега­тив­ную сто­ро­ну. Нор­маль­ная ге­не­ти­че­ская ин­тер­пре­та­ция не пре­вра­ща­ет каж­дую по­до­зри­тель­ную бук­ву в ди­а­гноз. Ино­гда наи­бо­лее точ­ный ре­зуль­тат несколь­ких де­ся­ти­ле­тий раз­ви­тия мо­ле­ку­ляр­ной ге­не­ти­ки — это чест­ное «мы ни­че­го не зна­ем».

Тре­тье огра­ни­че­ние осо­бен­но важ­но имен­но для бу­ду­щих ро­ди­те­лей. От­ри­ца­тель­ный ре­зуль­тат пре­кон­цеп­ци­он­но­го ис­сле­до­ва­ния не озна­ча­ет, что у вас ро­дит­ся здо­ро­вый ре­бе­нок. Но он вы­ра­жа­ет немно­го дру­гую, бо­лее уз­кую вещь: сре­ди тех на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний и тех ти­пов ге­не­ти­че­ских из­ме­не­ний, ко­то­рые спо­со­бен об­на­ру­жить кон­крет­ный тест, не на­шли из­вест­ных зна­чи­мых ва­ри­ан­тов, су­ще­ствен­но ме­ня­ю­щих риск.

Не все бо­лез­ни во­об­ще устро­е­ны на­столь­ко удоб­но, что­бы най­ти один ген, об­ве­сти его крас­ным и за­крыть во­прос. Диа­бет, ар­те­ри­аль­ная ги­пер­тен­зия, мно­гие пси­хи­че­ские за­бо­ле­ва­ния, часть врож­ден­ных по­ро­ков и мно­же­ство дру­гих со­сто­я­ний воз­ни­ка­ют из сме­си боль­шо­го ко­ли­че­ства ге­не­ти­че­ских ва­ри­ан­тов, сре­ды, об­ра­за жиз­ни, со­бы­тий во вре­мя бе­ре­мен­но­сти и неиз­беж­ной био­ло­ги­че­ской сто­ха­сти­ки. Не за­бу­дем и про ва­ри­ан­ты de novo — из­ме­не­ния, ко­то­рых у ро­ди­те­лей нет во­об­ще и ко­то­рые впер­вые воз­ни­ка­ют в по­ло­вой клет­ке или уже у эм­бри­о­на. Пред­ска­зать кон­крет­ную му­та­цию, ко­то­рой пока не су­ще­ству­ет, невоз­мож­но даже за очень боль­шие день­ги.

Ге­не­ти­ка не дает га­ран­тий, но раз­ре­ша­ет взгля­нуть на ве­ро­ят­но­сти

Мне как раз ка­жет­ся стран­ным счи­тать это ар­гу­мен­том про­тив те­сти­ро­ва­ния. Ре­мень без­опас­но­сти тоже не под­пи­сы­ва­ет с че­ло­ве­ком до­го­вор о бес­смер­тии, а он­ко­ло­ги­че­ский скри­нинг не дает пись­мен­но­го обе­ща­ния ни­ко­гда не за­бо­леть ра­ком. В осталь­ных об­ла­стях жиз­ни мы до­воль­но спо­кой­но су­ще­ству­ем внут­ри ве­ро­ят­но­стей, но от ме­ди­ци­ны по­че­му-то ре­гу­ляр­но тре­бу­ем сер­ти­фи­кат с под­пи­сью: «Бог».

Ка­кие рис­ки мож­но об­на­ру­жить еще до бе­ре­мен­но­сти

У пре­кон­цеп­ци­он­но­го скри­нин­га за­да­ча го­раз­до скром­нее: най­ти те рис­ки, ко­то­рые мы уже уме­ем на­хо­дить до бе­ре­мен­но­сти. Осо­бен­но это важ­но в слу­чае ред­ких на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний — СМА, му­ко­вис­ци­доз, фе­нил­ке­то­ну­рия, бо­лезнь Тея — Сак­са, бо­лезнь Гоше. Каж­дое из них по от­дель­но­сти встре­ча­ет­ся у очень неболь­шо­го чис­ла лю­дей, по­это­му се­мья мо­жет го­да­ми не знать не толь­ко о соб­ствен­ном рис­ке, но ино­гда во­об­ще о су­ще­ство­ва­нии та­ко­го ди­а­гно­за. При этом неко­то­рые из этих за­бо­ле­ва­ний на­чи­на­ют­ся в ран­нем дет­стве, при­во­дят к тя­же­лой ин­ва­ли­ди­за­ции и мо­гут су­ще­ствен­но со­кра­щать про­дол­жи­тель­ность жиз­ни, а про­бле­ма все­го лишь в непра­виль­ной бук­ве в гене, ко­то­рая ока­за­лась там слу­чай­но.

Че­ло­век при этом мо­жет всю жизнь быть со­вер­шен­но здо­ро­вым и не по­до­зре­вать, что одна из двух ко­пий опре­де­лен­но­го гена у него не ра­бо­та­ет как по­ло­же­но, по­то­му что вто­рая ко­пия справ­ля­ет­ся за дво­их. Его парт­нер мо­жет ока­зать­ся та­ким же здо­ро­вым но­си­те­лем па­то­ген­но­го ва­ри­ан­та в том же гене. И то­гда при клас­си­че­ском ауто­сом­но-ре­цес­сив­ном за­бо­ле­ва­нии для каж­дой бе­ре­мен­но­сти воз­ни­ка­ет 25-про­цент­ная ве­ро­ят­ность, что ре­бе­нок по­лу­чит из­ме­нен­ные ко­пии от обо­их ро­ди­те­лей.

Рань­ше узнать о та­ком со­че­та­нии ге­нов ча­сто мож­но было до­воль­но трав­ма­тич­ным эм­пи­ри­че­ским ме­то­дом — по­сле рож­де­ния боль­но­го ре­бен­ка. Те­перь же ино­гда мож­но узнать рань­ше.

Что на­шлось в моем соб­ствен­ном ге­но­ме

Ко­гда я на­ко­нец до­би­ра­юсь до соб­ствен­ных ре­зуль­та­тов, вся из­ло­жен­ная выше тео­рия на­чи­на­ет де­мон­стри­ро­вать себя на прак­ти­ке. Са­мой важ­ной для моих пер­во­на­чаль­ных ре­про­дук­тив­ных пла­нов на­ход­кой ока­зы­ва­ет­ся TYR — ген ти­ро­зи­на­зы. В од­ной из двух его ко­пий у меня об­на­ру­жен па­то­ген­ный ва­ри­ант, свя­зан­ный с оку­ло­кож­ным аль­би­низ­мом пер­во­го типа. По­верь­те мне на сло­во, аль­би­низ­ма у меня нет, я толь­ко но­си­тель.

Оку­ло­кож­ный аль­би­низм пер­во­го типа на­сле­ду­ет­ся ауто­сом­но-ре­цес­сив­но. Для раз­ви­тия клас­си­че­ско­го за­бо­ле­ва­ния ре­бен­ку нуж­но по­лу­чить па­то­ген­ный ва­ри­ант TYR и от ма­те­ри, и от отца. Одна моя из­ме­нен­ная ко­пия не де­ла­ет меня боль­ной, по­это­му два­дцать с лиш­ним лет я со­вер­шен­но спо­кой­но су­ще­ство­ва­ла, не по­до­зре­вая о ее на­ли­чии. Она не бо­ле­ла, не че­са­лась и ни­как не пы­та­лась при­влечь мое вни­ма­ние.

Прак­ти­че­ское зна­че­ние на­ход­ка при­об­ре­тет толь­ко то­гда, ко­гда на при­ме­те по­явит­ся ге­ном вто­ро­го ро­ди­те­ля. Если у парт­не­ра не бу­дет па­то­ген­но­го ва­ри­ан­та в TYR, клас­си­че­ско­го OCA1 имен­но из-за мо­е­го но­си­тель­ства не ожи­да­ет­ся. Если он тоже ока­жет­ся но­си­те­лем па­то­ген­но­го ва­ри­ан­та это­го гена, для каж­дой бе­ре­мен­но­сти по­яв­ля­ет­ся непри­ят­ная школь­ная ма­те­ма­ти­ка — при­мер­но 25% ве­ро­ят­но­сти рож­де­ния ре­бен­ка с за­бо­ле­ва­ни­ем.

OCA1 — это не толь­ко очень свет­лая кожа и во­ло­сы. Из-за на­ру­ше­ния син­те­за ме­ла­ни­на стра­да­ют и гла­за. У че­ло­ве­ка мо­жет быть сни­же­но зре­ние, ни­с­тагм, све­то­бо­язнь и дру­гие на­ру­ше­ния раз­ви­тия зри­тель­ной си­сте­мы. Кро­ме того, кожа хуже за­щи­ще­на от уль­тра­фи­о­ле­та, по­это­му по­вы­ша­ет­ся риск сол­неч­ных по­вре­жде­ний и рака кожи.

Чем даль­ше я про­дви­га­лась по кур­сам ме­ди­цин­ско­го уни­вер­си­те­та, тем страх ро­дить боль­но­го ре­бен­ка всё боль­ше и боль­ше на­ду­вал­ся. Это была боль­шая, бес­фор­мен­ная тре­во­га, ме­то­дов борь­бы с ко­то­рой я не мог­ла себе пред­ста­вить, из-за чего мне оста­ва­лось толь­ко эту мысль пе­ри­о­ди­че­ски пе­ре­кла­ды­вать из од­но­го по­лу­ша­рия моз­га в дру­гое. Те­перь же я знаю кон­крет­ный про­блем­ный ген и кон­крет­ное дей­ствие — про­ве­рить его у вто­ро­го ро­ди­те­ля.

Как по­ме­ня­лась моя жизнь по­сле ис­сле­до­ва­ния? Да ни­как. Я не узна­ла, ка­кой я на­ци­о­наль­но­сти, не об­на­ру­жи­ла внут­ри ге­но­ма тай­ный от­вет на во­прос, по­че­му веду себя имен­но так и не по­счи­та­ла все воз­мож­ные рис­ки ин­фарк­тов, Альц­гей­ме­ров и ши­зо­фре­ний. Те­перь про­сто на осо­бо свет­лых пар­ней ста­ра­юсь не за­смат­ри­вать­ся.

Во всей этой ис­то­рии для меня ока­зал­ся важ­ным лишь один про­стой вы­вод: на­у­ка даёт ин­стру­мен­ты, ко­то­рые поз­во­ля­ют нам на раз­ных уров­нях про­фи­лак­ти­ро­вать страш­ные и за­ча­стую смер­тель­ные бо­лез­ни. От­ри­цать эти ме­то­ды, ха­ять их или в стра­хе убе­гать во тьму сквер­ны, при­кры­ва­ясь ка­ким-то мо­раль­ным ко­дек­сом — это лишь спо­соб от­ка­зать­ся от непро­стой от­вет­ствен­но­сти. Моим вы­бо­ром ста­ло прой­ти тест и не мно­жить стра­да­ния это­го мира.

Об­лож­ка: кол­лаж «Цеха». Фото: © blue­fish_ds, bs k1d, ve­tre, Bil­lion Pho­tos / Shut­ter­stock / Fotodom