ИИ выяснил, что связь между мутациями в генах и болезнями не так сильна, как считалось прежде

Аме­ри­кан­ские ис­сле­до­ва­те­ли при уча­стии тех­но­ло­ги­че­ских ком­па­ний при­шли к вы­во­ду, что ге­не­ти­че­ские му­та­ции необя­за­тель­но при­во­дят к свя­зан­ным с ними ге­не­ти­че­ским за­бо­ле­ва­ни­ям. Эти бо­лез­ни мо­гут на­столь­ко за­ви­сеть от дру­гих фак­то­ров, что риск за­бо­леть у но­си­те­ля му­ти­ро­вав­ших ге­нов мо­жет быть та­ким же низ­ким, как и у нено­си­те­лей. В ходе ис­сле­до­ва­ния с уча­сти­ем ис­кус­ствен­но­го ин­тел­лек­та были про­ана­ли­зи­ро­ва­ны ме­ди­цин­ские дан­ные боль­ше 80 ты­сяч па­ци­ен­тов.

Ре­зуль­та­ты на­уч­ной ра­бо­ты были опуб­ли­ко­ва­ны в жур­на­ле Na­ture Com­mu­ni­ca­tions. Над про­ек­том ра­бо­та­ли уче­ные из тех­но­ло­ги­че­ских ком­па­ний IBM и Color, а так­же со­труд­ни­ки Ин­сти­ту­та Бро­уда при Мас­са­чу­сет­ском тех­но­ло­ги­че­ском ин­сти­ту­те и Гар­вард­ском уни­вер­си­те­те. Ис­сле­до­ва­ние про­хо­ди­ло в рам­ках объ­яв­лен­ной в 2019 году про­грам­мы трех­лет­не­го со­труд­ни­че­ства меж­ду Ин­сти­ту­том Бро­уда и IBM Re­search (ис­сле­до­ва­тель­ским под­раз­де­ле­ни­ем IBM). Цель про­ек­та — ис­поль­зуя на­у­ку о дан­ных, на­учить кли­ни­че­ских вра­чей с боль­шей точ­но­стью опре­де­лять пред­рас­по­ло­жен­ность па­ци­ен­тов к сер­деч­но-со­су­ди­стым за­бо­ле­ва­ни­ям. Ре­зуль­та­ты ра­бо­ты мо­гут быть по­лез­ны при при­ня­тии вра­ча­ми ре­ше­ний по ле­че­нию и про­фи­лак­ти­ке этих бо­лез­ней. На­при­мер, они мо­гут по­мочь ме­ди­кам по­нять, в ка­ких слу­ча­ях па­ци­ент нуж­да­ет­ся в хи­рур­ги­че­ском вме­ша­тель­стве, а ко­гда бу­дет до­ста­точ­но бо­лее мяг­ких мер.

Ко­ман­да уче­ных под ру­ко­вод­ством спе­ци­а­ли­стов из IBM раз­ра­бо­та­ла ос­но­ван­ные на ис­поль­зо­ва­нии ИИ мо­де­ли, поз­во­ля­ю­щие про­ана­ли­зи­ро­вать ге­не­ти­че­скую пред­рас­по­ло­жен­ность че­ло­ве­ка к за­бо­ле­ва­ни­ям, его ме­ди­цин­ские дан­ные и био­мар­ке­ры. На ос­но­ве этих дан­ных уда­ва­лось бо­лее точ­но пред­ска­зать раз­ви­тие у че­ло­ве­ка та­ких со­сто­я­ний, как сер­деч­ный при­ступ, мер­ца­тель­ная арит­мия и вне­зап­ная сер­деч­ная смерть. В со­труд­ни­че­стве с ком­па­ни­ей Color ис­сле­до­ва­те­ли так­же изу­чи­ли, как на раз­ви­тие та­ких за­бо­ле­ва­ний, как се­мей­ная ги­пер­хо­ле­сте­ри­не­мия, на­след­ствен­ный рак гру­ди и яич­ни­ков, а так­же син­дром Лин­ча, вли­я­ют по­ли­ге­ны.

Со­ав­то­ры ис­сле­до­ва­ния про­ана­ли­зи­ро­ва­ли ано­ни­ми­зи­ро­ван­ные дан­ные бо­лее чем 80 ты­сяч па­ци­ен­тов и при­шли к неожи­дан­но­му вы­во­ду. Как со­об­ща­ет глав­ный ис­сле­до­ва­тель IBM Re­search Кен­ни Ын: «Даже если че­ло­век яв­ля­ет­ся но­си­те­лем ге­не­ти­че­ской му­та­ции, свя­зан­ной с од­ной из бо­лез­ней, риск, что он дей­стви­тель­но за­бо­ле­ет, мо­жет быть не та­ким вы­со­ким, как счи­та­лось рань­ше. На са­мом деле он мо­жет быть при­мер­но та­ким же, как у того, кто во­об­ще не яв­ля­ет­ся но­си­те­лем ген­ной му­та­ции — в за­ви­си­мо­сти от дру­гих фак­то­ров и му­та­ций в ге­но­ме».

По сло­вам пред­ста­ви­те­лей IBM, ис­сле­до­ва­те­ли про­дол­жат изу­чать, как со­че­та­ние ге­но­ми­ки, кли­ни­че­ских дан­ных и ис­кус­ствен­но­го ин­тел­лек­та мо­жет быть ис­поль­зо­ва­но для со­зда­ния ин­стру­мен­тов, по­мо­га­ю­щих оце­ни­вать пред­рас­по­ло­жен­ность лю­дей к за­бо­ле­ва­ни­ям. Ко­неч­ная цель этой ра­бо­ты — сде­лать ал­го­рит­мы для точ­но­го опре­де­ле­ния рис­ка раз­ви­тия бо­лез­ней мак­си­маль­но до­ступ­ны­ми.

Ко­рот­ко и ясно — это все про наш Twit­ter