«Вы сами продукт». Почему прежде чем делать генетические тесты, стоит несколько раз подумать

Ком­пью­тер­ные ал­го­рит­мы и ис­кус­ствен­ный ин­тел­лект уже до­бра­лись до боль­шин­ства сфер жиз­ни об­ще­ства. Ан­глий­ский ма­те­ма­тик и про­фес­сор Уни­вер­си­тет­ско­го кол­ле­джа Лон­до­на Хан­на Фрай в сво­ей кни­ге «Hello World. Как быть че­ло­ве­ком в эпо­ху ма­шин» (ско­ро вый­дет в из­да­тель­стве Cor­pus) рас­ска­зы­ва­ет о прин­ци­пах ра­бо­ты этих тех­но­ло­гий, их успе­хов и про­ва­лах. «Цех» пуб­ли­ку­ет фраг­мент из гла­вы «Ме­ди­ци­на» о сер­ви­сах, ко­то­рые пред­ла­га­ют ге­не­ти­че­ские те­сты с воз­мож­но­стью узнать боль­ше о сво­ем про­ис­хож­де­нии и пред­рас­по­ло­жен­но­сти к бо­лез­ням.

Ге­не­ти­че­ские под­дав­ки

Фр­эн­сис Галь­тон за­ни­мал­ся ста­ти­сти­кой в вик­то­ри­ан­скую эпо­ху, изу­чал на­след­ствен­ность у лю­дей, был од­ним из са­мых вы­да­ю­щих­ся пред­ста­ви­те­лей сво­е­го по­ко­ле­ния — и тро­ю­род­ным бра­том Чарль­за Дар­ви­на. Его идеи ока­за­ли огром­ное вли­я­ние на со­вре­мен­ную на­у­ку, и не в по­след­нюю оче­редь — на со­вре­мен­ную ста­ти­сти­ку, в ос­но­ве ко­то­рой фак­ти­че­ски ле­жит его ра­бо­та. Так что мы мно­гим ему обя­за­ны. К со­жа­ле­нию, он при­ни­мал так­же го­ря­чее уча­стие в за­рож­де­нии ев­ге­ни­ки — вот за это мы не ска­жем ему спа­си­бо.

Галь­тон хо­тел изу­чать осо­бен­но­сти че­ло­ве­че­ско­го ха­рак­те­ра по точ­ным дан­ным и уже в те вре­ме­на по­ни­мал, что по­лез­ную ин­фор­ма­цию мож­но из­влечь толь­ко из очень боль­шо­го объ­е­ма све­де­ний. Кро­ме того, ему было из­вест­но, что люди жаж­дут знать все о сво­ем теле. Он по­нял, что, если хо­ро­шень­ко по­до­греть их неуем­ный ин­те­рес к мне­нию про­фес­си­о­на­ла о сво­ем ор­га­низ­ме, лю­бо­пыт­ство мо­жет ока­зать­ся силь­нее неже­ла­ния рас­кры­вать свои сек­ре­ты. Бо­лее того, мно­гие из них не прочь за­пла­тить за то, что­бы удо­вле­тво­рить свое лю­бо­пыт­ство.

По­это­му, ко­гда в 1884 году в Лон­доне, при под­держ­ке ко­ро­ле­вы Вик­то­рии, от­кры­лась гро­мад­ная вы­став­ка до­сти­же­ний Ве­ли­ко­бри­та­нии в об­ла­сти ме­ди­ци­ны, Галь­тон по­ста­рал­ся не упу­стить пре­крас­ный шанс. На­де­ясь за­ма­нить хотя бы несколь­ких че­ло­век из мил­ли­о­на по­се­ти­те­лей вы­став­ки, го­то­вых рас­стать­ся с неболь­шой сум­мой ради того, что­бы их об­ме­ри­ли, он на соб­ствен­ные сред­ства обо­ру­до­вал па­ви­льон и на­звал его «Ан­тро­по­мет­ри­че­ская ла­бо­ра­то­рия».

На­ро­ду при­шло го­раз­до боль­ше, чем он ожи­дал. Вы­стро­и­лась оче­редь, две­ри оса­жда­ли про­сто­душ­ные кли­ен­ты, меч­тав­шие от­дать свои три пен­са за вход. В ла­бо­ра­то­рии мож­но было с по­мо­щью спе­ци­аль­ных при­спо­соб­ле­ний ис­пы­тать свои спо­соб­но­сти — в част­но­сти, остро­ту зре­ния, точ­ность гла­зо­ме­ра, силу рук и рез­кость уда­ра ку­ла­ком. Пред­ло­же­ние поль­зо­ва­лось та­ким успе­хом, что Галь­то­ну при­шлось при­ни­мать лю­дей по двое. До­воль­но быст­ро он за­ме­тил, что де­тей и ро­ди­те­лей луч­ше те­сти­ро­вать по­рознь, что­бы не тра­тить вре­мя на уязв­лен­ное са­мо­лю­бие. Поз­же он пи­сал в ста­тье: «Стар­шим не нра­ви­лось про­иг­ры­вать мо­ло­де­жи, и они тре­бо­ва­ли по­вто­рить ис­пы­та­ния».

Каж­дый участ­ник экс­пе­ри­мен­та унес с со­бой бе­лую кар­точ­ку для до­маш­не­го ар­хи­ва с за­пи­сан­ны­ми на ней ре­зуль­та­та­ми, ка­кие бы они ни были. Но глав­ный вы­иг­рыш до­стал­ся Галь­то­ну. По­ми­мо со­лид­ной вы­руч­ки он по­лу­чил пол­ный ком­плект ко­пий всех ре­зуль­та­тов — бес­цен­ную под­бор­ку био­мет­ри­че­ских по­ка­за­те­лей 9337 че­ло­век.

Пе­ре­не­сем­ся на сто трид­цать лет впе­ред — и ве­ро­ят­но, вы за­ме­ти­те нечто по­доб­ное в со­вре­мен­ных ме­то­дах ге­не­ти­че­ских ана­ли­зов. Мо­же­те от­пра­вить свою слю­ну в био­тех­но­ло­ги­че­скую ком­па­нию 23andMe, ко­то­рая за­ни­ма­ет­ся ге­ном­ны­ми ис­сле­до­ва­ни­я­ми, и по сход­ной цене — за 149 фун­тов — по­лу­чить ис­чер­пы­ва­ю­щее опи­са­ние сво­их ге­не­ти­че­ских осо­бен­но­стей, вклю­чая тип уш­ной серы и на­ли­чие у вас ге­нов, от­ве­ча­ю­щих за сра­ще­ние бро­вей на пе­ре­но­си­це или ре­флек­тор­ное же­ла­ние чих­нуть при взгля­де на солн­це. А так­же от­ве­ты на бо­лее се­рьез­ные во­про­сы — на­при­мер, о пред­рас­по­ло­жен­но­сти к раку гру­ди и бо­лез­ни Альц­гей­ме­ра.

Меж­ду тем эта ком­па­ния по­сту­пи­ла муд­ро — со­бра­ла огром­ную кол­лек­цию ге­не­ти­че­ских дан­ных, со­дер­жав­ших­ся в мил­ли­о­нах при­слан­ных для ис­сле­до­ва­ния проб. Ин­тер­нет‐ги­ган­ты ве­дут себя точ­но так же, но в этой сдел­ке мы от­да­ем наши ДНК — са­мую лич­ную ин­фор­ма­цию о себе. Сфор­ми­ро­ван­ная в ито­ге база дан­ных долж­на при­не­сти вы­го­ду нам всем. С точ­ки зре­ния про­грес­са в ис­сле­до­ва­нии че­ло­ве­че­ско­го ге­но­ма это цен­ней­шие ак­ти­вы. Уче­ные, фар­ма­цев­ти­че­ские ком­па­нии и неком­мер­че­ские ор­га­ни­за­ции все­го мира ста­ра­ют­ся на­ла­дить со­труд­ни­че­ство с 23andMe в на­деж­де най­ти в ее дан­ных за­ко­но­мер­но­сти — неваж­но, с ис­поль­зо­ва­ни­ем ал­го­рит­мов или без них, — да­ю­щие от­вет на фун­да­мен­таль­ные во­про­сы, ко­то­рые ка­са­ют­ся всех нас: ка­ко­вы на­след­ствен­ные при­чи­ны бо­лез­ней? Мож­но ли соз­дать но­вые ле­кар­ства для лю­дей с та­ки­ми па­то­ло­ги­я­ми? Су­ще­ству­ет ли бо­лее эф­фек­тив­ный ме­тод ле­че­ния бо­лез­ни Пар­кин­со­на?

Базы дан­ных име­ют и дру­гую цен­ность, в са­мом непо­сред­ствен­ном смыс­ле сло­ва. Не по доб­ро­те ду­шев­ной 23andMe де­ла­ет ана­ли­зы, хотя, на­вер­ное, их ре­зуль­та­ты неве­ро­ят­но по­лез­ны для об­ще­ства. С ва­ше­го со­гла­сия — а 80% кли­ен­тов ком­па­нии дают со­гла­сие — ваши ано­ним­ные ге­не­ти­че­ские дан­ные за неболь­шую пла­ту бу­дут пе­ре­да­ны вы­ше­упо­мя­ну­тым парт­нер­ским ис­сле­до­ва­тель­ским учре­жде­ни­ям. Вы­ру­чен­ные день­ги — не про­сто до­пол­ни­тель­ный до­ход для 23andMe, а часть биз­нес‐пла­на. Один из чле­нов со­ве­та ди­рек­то­ров ком­па­нии ска­зал жур­на­лу Fast Com­pany: «Наши дол­го­сроч­ные пла­ны не сво­дят­ся к про­да­же ком­плек­тов для за­бо­ра проб, хотя они необ­хо­ди­мы для по­лу­че­ния дан­ных на ба­зо­вом уровне». За­ка­зы­вая плат­ный ге­не­ти­че­ский от­чет, вы долж­ны пом­нить, что не вы яв­ля­е­тесь по­тре­би­те­лем про­дук­та — вы сами про­дукт.

Хочу вас предо­сте­речь. Я бы с осто­рож­но­стью от­но­си­лась к обе­ща­ни­ям со­блю­сти ано­ним­ность. В 2005 году некий мо­ло­дой че­ло­век, за­ча­тый ко­гда‐то с ис­поль­зо­ва­ни­ем спер­мы ано­ним­но­го до­но­ра, от­пра­вил на ана­лиз там­пон со сво­ей слю­ной и на­шел на­вод­ки в сво­ем коде ДНК — и та­ким об­ра­зом су­мел вы­чис­лить и разыс­кать сво­е­го био­ло­ги­че­ско­го отца. Поз­же, в 2013 году, груп­па уче­ных по­ка­за­ла в од­ной очень из­вест­ной ра­бо­те, что, если гра­мот­но со­ста­вить за­прос в по­ис­ке на обыч­ном до­маш­нем ком­пью­те­ре, мож­но иден­ти­фи­ци­ро­вать мил­ли­о­ны лю­дей по ге­нам.

Есть еще одна при­чи­на вос­про­ти­вить­ся вклю­че­нию ва­шей ДНК в ка­кие‐либо базы дан­ных. Хотя уже при­ня­ты за­ко­ны, за­пре­ща­ю­щие дис­кри­ми­на­цию по ге­не­ти­че­ским при­зна­кам в ее худ­шем ва­ри­ан­те, и нам не гро­зит пер­спек­ти­ва ока­зать­ся в об­ще­стве, где но­во­го Бет­хо­ве­на или Сти­ве­на Хокин­га бу­дут оце­ни­вать по ге­нам, а не по та­лан­ту, но в стра­хо­ва­нии жиз­ни эти за­ко­ны не ра­бо­та­ют. Ни­кто не мо­жет по­тре­бо­вать от вас те­ста ДНК, если вы сами не по­же­ла­е­те его сдать, од­на­ко в США стра­хов­щик мо­жет спро­сить, де­ла­ли ли вы ге­не­ти­че­ские ана­ли­зы на пред­мет пред­рас­по­ло­жен­но­сти к неко­то­рым бо­лез­ням, та­ким как бо­лез­ни Пар­кин­со­на и Альц­гей­ме­ра или рак гру­ди, и, если от­вет им не по­нра­вит­ся, вам от­ка­жут в стра­хов­ке. А в Ве­ли­ко­бри­та­нии стра­хо­вые ком­па­нии впра­ве учи­ты­вать ре­зуль­та­ты ге­не­ти­че­ской экс­пер­ти­зы на бо­лезнь Ген­тинг­то­на, если стра­хо­вая сум­ма пре­вы­ша­ет 500 000 фун­тов. Ко­неч­но, вы мо­же­те и со­врать — буд­то бы вам не де­ла­ли ни­ка­ких ана­ли­зов, но то­гда ваш стра­хо­вой по­лис ста­нет недей­стви­тель­ным. Есть толь­ко один спо­соб из­бе­жать дис­кри­ми­на­ции та­ко­го рода — во­об­ще не сда­вать ге­не­ти­че­ские те­сты. Ино­гда неве­де­ние — бла­го.

Едва ли най­дет­ся бо­лее цен­ный ис­точ­ник ин­фор­ма­ции для изу­че­ния про­блем здо­ро­вья, чем оциф­ро­ван­ные ге­но­мы мил­ли­о­нов жи­те­лей на­шей пла­не­ты. Тем не ме­нее я для себя не пла­ни­рую в бли­жай­шем бу­ду­щем де­лать ге­не­ти­че­ские те­сты. Од­на­ко очень мно­гие де­ла­ют, и аб­со­лют­но доб­ро­воль­но — спа­си­бо им. По по­след­ним от­че­там, 23andMe име­ла два с лиш­ним мил­ли­о­на ге­но­ти­пи­ро­ван­ных кли­ен­тов, а My­Her­itage и An­ces­try.com — и даже про­ект «Ге­но­гра­фия» На­ци­о­наль­но­го гео­гра­фи­че­ско­го об­ще­ства США — го­раз­до боль­ше. Так что, мо­жет, и нет ни­ка­кой ди­лем­мы. Да что и го­во­рить — про­да­вать свои лич­ные тай­ны за шанс по­мочь об­ще­му бла­го­му делу, по­жа­луй, не сто­ит, но узнать за ту же цену, что вы на чет­верть ви­кинг, без­услов­но, при­ят­но.

Ве­ли­чай­шее бла­го?

Лад­но, шучу. Нель­зя рас­счи­ты­вать, что ре­ше­ния о це­ле­со­об­раз­но­сти ге­не­ти­че­ских ана­ли­зов бу­дут при­ни­мать­ся с мыс­лью о гря­ду­щем ве­ли­ком про­ры­ве в об­ла­сти здра­во­охра­не­ния. Ясно же, что ни­кто об этом не ду­ма­ет, — у нас раз­ные си­сте­мы при­о­ри­те­тов по от­но­ше­нию к себе лич­но и ко все­му че­ло­ве­че­ству.

Но это под­во­дит нас к важ­ней­шей за­клю­чи­тель­ной теме. Если дей­стви­тель­но воз­мож­но соз­дать ди­а­гно­сти­че­ский ком­пью­тер, спо­соб­ный под­би­рать схе­мы ле­че­ния, на кого он бу­дет ра­бо­тать? На че­ло­ве­ка или на все че­ло­ве­че­ство? Ведь рано или позд­но при­дет­ся вы­би­рать.

Пред­по­ло­жим, вы иде­те к вра­чу с жа­ло­бой на му­чи­тель­ный ка­шель. Воз­мож­но, вы бы и так по­пра­ви­лись, но если вами — па­ци­ен­том — зай­мет­ся ком­пью­тер, он мо­жет на вся­кий слу­чай на­пра­вить вас на рент­ген и ана­лиз кро­ви. А мо­жет быть, если вы по­про­си­те, еще и вы­пи­шет вам ан­ти­био­ти­ки. Если для ал­го­рит­ма важ­но толь­ко ваше здо­ро­вье и хо­ро­шее са­мо­чув­ствие, ве­ро­ят­но, он со­чтет при­ем таб­ле­ток обос­но­ван­ным, пусть даже от это­го вы про­сто по­бо­ле­е­те на несколь­ко дней мень­ше.

Но ма­ши­на, пер­во­на­чаль­ная за­да­ча ко­то­рой — слу­жить об­ще­ству, воз­мож­но, при­мет во вни­ма­ние про­бле­му ре­зи­стент­но­сти к ан­ти­био­ти­кам. Если вам пря­мо сей­час ни­че­го страш­но­го не гро­зит, ваш вре­мен­ный дис­ком­форт от­сту­пит на вто­рой план, и ал­го­ритм даст ре­цепт толь­ко в слу­чае острой необ­хо­ди­мо­сти. Кро­ме того, та­кой ал­го­ритм скло­нен осто­рож­нее рас­хо­до­вать сред­ства и учи­ты­вать ко­ли­че­ство па­ци­ен­тов, ожи­да­ю­щих сво­ей оче­ре­ди, по­это­му при от­сут­ствии у вас бо­лее се­рьез­ных симп­то­мов не на­зна­чит вам об­сле­до­ва­ние. От­кро­вен­но го­во­ря, он мо­жет про­сто по­ре­ко­мен­до­вать вам вы­пить ас­пи­рин и пе­ре­стать ныть.

Если же кан­ди­да­тов на транс­план­та­цию ор­га­на от­би­ра­ет ма­ши­на, ко­то­рая блю­дет ин­те­ре­сы все­го об­ще­ства, воз­мож­но, она бу­дет стре­мить­ся «спа­сти как мож­но боль­ше жиз­ней». При этом ком­пью­тер, ко­то­ро­го вол­ну­е­те толь­ко вы, пред­ло­жит дру­гой план ле­че­ния.

В бри­тан­ской го­су­дар­ствен­ной си­сте­ме здра­во­охра­не­ния или в стра­хо­вой фир­ме ком­пью­тер по воз­мож­но­сти све­дет за­тра­ты к ми­ни­му­му, а за­да­чей ма­ши­ны, со­здан­ной для фар­ма­цев­ти­че­ской ком­па­нии, ве­ро­ят­но, ста­нет про­дви­же­ние опре­де­лен­но­го пре­па­ра­та.

Ко­неч­но, та­кие на­пря­жен­ные си­ту­а­ции, как в уго­лов­ном су­до­про­из­вод­стве, в ме­ди­цине воз­ни­ка­ют го­раз­до реже. Здесь нет об­ви­не­ния и за­щи­ты. В си­сте­ме здра­во­охра­не­ния все де­ла­ет­ся ради од­ной и той же цели — что­бы па­ци­ен­там ста­ло луч­ше. Но даже здесь кон­крет­ные за­да­чи каж­до­го участ­ни­ка про­цес­са немнож­ко от­ли­ча­ют­ся.

В лю­бой сфе­ре жиз­ни, куда внед­ря­ет­ся ал­го­ритм, все­гда уста­нав­ли­ва­ет­ся некое рав­но­ве­сие. Меж­ду лич­ным бла­гом и об­ще­ствен­ным. Меж­ду лич­но­стью и об­ще­ством. Меж­ду раз­ны­ми за­да­ча­ми и при­о­ри­те­та­ми. Про­ло­жить путь в ла­би­рин­те пре­фе­рен­ций нелег­ко, даже ко­гда впе­ре­ди си­я­ет пу­те­вод­ная звез­да — эф­фек­тив­ное, об­ще­до­ступ­ное здра­во­охра­не­ние.

Но еще труд­нее, если кон­ку­ри­ру­ю­щие мо­ти­вы неоче­вид­ны. Если пре­иму­ще­ства ал­го­рит­ма пе­ре­оце­не­ны, а рис­ки неяс­ны. Если вы не по­ни­ма­е­те, чему мож­но ве­рить, а чему нет и кто ока­жет­ся в вы­иг­ры­ше от ва­шей до­вер­чи­во­сти.

Толь­ко по­лез­ные по­сты и сто­рис — в на­шем In­sta­gram